
Moderatori: odoctee, Irinel Nitu
Genes Florin scrie:Buna ziua,
Ma numesc Pirvu Madalina si sunt din Pitesti. Am sa va prezint pe scurt
povestea baietelul meu. Alex s-a nascut in data de 22.12.2002 la Maternitate
Spitalului Judetean Pitesti. A avut la nastere 4000 grame si 53 centimetri . Nu a fost
tinut in incubator, nu a primit oxigen. A facut icter fiziologic pe data de 23.12.2002 si
a fost tinut la lampa cu ultraviolete.La 9 zile a facut convulsii din cauza nivelului mic
de calciu din organism (lucru evidentiat in urma analizelor de sange); s-a presupus
ca lipsa de calciu a fost consecinta punerii lui la lampa cu ultraviolete(care si ea era
necesara pentru ai trece icterul mai repede si fara probleme).A fost pus la perfuzii cu
calciu si si-a revenit.Convulsiile nu au fost febrile si nu s-au mai repetat.
La 2 luni am observat ca Alex nu urmareste jucariile si nici persoanele care
intrau in camera lui. Am inceput un lung sir de controale medicale la medici neurologi
si oftalmologi care, in urma examenului de specilaitate, au spus ca din punct de
vedere structural ochiului nu are probleme si ca probabil este vorba despre o atrofie
de nerv optic. Am efectuat o serie de teste in cadrul Spitalului Colentina la Dr.Psata
.P.E.V. (Potentiale Evolutive Vizuale) si E.R.G(Electroretinograma) doua analize care
reflecta stare retinei acestea avand valori mici, ochiul drept un pic mai bine decat cel
stang. Concluziile erau ca Alex percepe doar o lumina foarte puternica (soarele,un
bec foarte puternic, lumina blitzului de la aparatul foto). Practic, nu vede.
In iunie 2004 am fost internati la Clinica de Pediatrie nr.1 din Cluj la doamna
profesor doctor Paula Grigorescu Sido, medic specialist in boli de metabolism, pentru
analize, RMN si examen oftalmologic. Rezultatul RMN a infirmat atrofia de nerv
optic. Si astfel am ajuns din nou la punctul de plecare: Alex nu vede, dar nu stim care
este problema.
In luna mai 2005 am fost plecati (pe cont propriu) la Clinica Saint-Luc din
Bruxelles unde pe langa examenele oftalmologice au fost refacute RMN, Potentialele
Evocate si Electroretinograma. Am fost consultat mai multi medici: Dr.Antonella
Boschi, Dr.Brugman si Dr.Hermans George .Raspunsul lor la intrebarile nostre a fost:
POSIBIL ATROFIE OPTICA LEBER , boala care poate fi confirmata decat prin
analize genetice, care nu se pot face in Belgia.
Ne-am intors destul de dezamagiti, dar nu am renuntat. Am cautat pe internet
clinici care sa faca analize genetice pentru Atrofie Optica Leber si am descoperit ca
doar doua clinici din Europa pot face acest lucru:o clinica in Germania la Regensburg
si o clinica in Estonia la Tartu. Am incercat sa iau legatura pe internet, dar fara prea
multe sanse, pentru ca nu am primit raspuns nenumaratelor mesaje transmise. O
perioada am stagnat cu cautarile, canalizandu-ne pe socializarea lui Alex.
In ianuarie 2007 am fost plecati in Mexic (Reynosa), din nou pe cont propriu
pentru un implant cu celule stem efectuat de dr. Sapse si dr. Gonzales. Am
constientizat ca este riscant, dar am incercat sa fac totul pentru binele copilul meu.
Nu au existat nici un fel de reactii pozitive. Dezamagire totala.
Am reluat cautarile pe internet despre Atrofie Optica Leber si asa am aflat ca
daca in 2005 se descoperise 7 gene responsabile de Atrofie Optica Leber, in 2007
erau descoperite 11 astfel de gene. Urmare unei consultatii genetice (dr. Albu)
medicul ne-a sfatuit sa mai asteptam cu efectuarea analizelor, pana cand Alex sa fie
un pic mai mare. Asa ca ma luat o asa zisa pauza si am incercat sa-l ajutam pe Alex
sa nu se simta complexat si sa se integreze bine intre copii.
L-am inscris la gradinita, unde s-a descurcat foarte bine de la inceput. A facut
doi ani de gardinita si anul trecut l-am inscris la scoala. La o scoala normala. Am zic
ca merita sa incercam, si acum sunt foarte multumita de alegerea facuta. Scoala are
profil de muzica si Alex se descurca foarte bine, canta minunat la pian. Acum este in
clasa a doua si scrie foarte bine cu ajutorul unui notebook care are instalat un soft
special Jaws, care in spune fiecare litera pe care o apasa si ii citeste ecranul. A fost
un pic greu la inceput, dar s-a obisnuit si acum scrie foarte bine.
Intre timp i-am descoperit si veleitatile pentru muzica. L-am inscris la un curs
de canto si dupa nici 6 luni de zile a participat la primul concurs din viata lui, Cerbul
de Aur Junior, unde a luat premiul special Dida Dragan. Il puteti vedea in finala daca
intrati pe http://www.youtube.com cautare Alex Parvu sau
(http://www.youtube./watch?v=oConXr0ULd0)
Dar, chiar daca tot ceea ce face ne multumeste si ne lumineaza sufletele, Alex
ramane un copil cu o mica problemuta de vedere, cum imi place mie sa spun. Asa ca
in vara acestui an am facut demersurile pentru programare la clinica din Regensburg,
Germania pentru analizele genetice. Problema nu este decat de timp si de bani,
deoarece analizele genetice costa destul de mult, in jurul sumei de 5000 de euro,
bani pe care la acest moment nu avem de unde sa-i strangem, dar facem tot
posibilul. Rezultatele dureaza destul de mult, circa 6 luni.
Pe data de 25 noiembrie 2010 avem o programare la clinica din Regensburg
pentru refacerea analizelor pentru retina (RMN, ERG, PEV) si o consultatie genetica.
Dupa aceste consultatii vom sti mai multe, sper.
Atasez o parte din documentele medicale pe care le am.